"Dodiet viņai laiku, un viņa noteikti attīstībā panāks savus vienaudžus," sacīja ārsti. "Viss būs kārtībā." Kad Dalijai bija vien 9 gadi, viņa zaudēja spēju staigāt, runāt, ēst, kā arī elpot bez aparāta palīdzības, sava bērna stāstu medijā "Huffpost" apraksta Dalijas mamma Džesika.
Ar MERF sindromu vidēji slimo tikai divi no miljons cilvēkiem, tādēļ Dalijas mamma iepriekš par šo reto slimību nebija dzirdējusi, taču tas mainījās kādā sniegotā dienā pirms 12 gadiem, kad viņa kopā ar savu vīru un tēvu sēdēja šaurā ģenētiķa kabinetā, kur ārsta paziņojums uz visiem laikiem sadalīja Dalijas ģimenes locekļu dzīvi divās daļās: pirms un pēc.
"Diemžēl asins analīzes atklāja jūsu meitas diagnozi," iesāka ārsts.
Ģimene trīs gadus meklēja diagnozi - jau kopš brīža, kad Dalija bija maza meitenīte, kura tā arī neiemācījās staigāt. Trīs reizes ārsti atteicās vecākiem palīdzēt. "Viņa atrodas vidējā [attīstības līmeņa] zemākajā sadaļā," sacīja ārsti. "Dodiet viņai laiku, un viņa noteikti attīstībā panāks savus vienaudžus," ieteica mediķi. "Viss būs kārtībā," ikkatru reizi satrauktajai mammai apsolīja meitenītes pediatrs. Tomēr beigu beigās viņš nosūtīja meiteni pie audiologa. Tālāk viņi nokļuva pie ģenētiķa, kura paziņojums mainīja Dalijas ģimenes dzīvi.
"Dalijas tests uzrādīja pozitīvu ģenētisku mutāciju - mioklonisku epilepsiju ar sarautām sarkanajām muskuļšķiedrām jeb MERRF sindromu - ārkārtīgi retu mitohondriju slimības formu," paziņoja ārsts.
"Es neskaidri atcerējos mitohondrijus no devītās klases bioloģijas stundas, taču man nebija ne jausmas, kas tie ir un kāpēc tie ir vajadzīgi. "Ko dara mitohondriji?" mans tēvs jautāja, skaļi norijot siekalas un man apkārt apliekot roku."
"Mitohondriji ir ķermeņa šūnu spēkstacija, kas ir atbildīga par olbaltumvielu pārvēršanu enerģijā," atbildēja ārsts. "Katra orgāna pareiza darbība ir atkarīga no mitohondrijiem, tādēļ, ja jūsu mitohondriji nedarbojas tā, kā tiem vajadzētu, tad pareizi nefunkcionēs arī jūsu ķermenis."
Viņš ieturēja pauzi un dziļi ievilka elpu. "Ir vēl viena lieta, kas jums jāsaprot: šī slimība ir deģeneratīva un to nevar izārstēt."
Istabā valdīja dziļš klusums. Visi jutās apjukuši. Dalijas mamma ārsta stāstīto nespēja saprast. Sieviete nevarēja savā prātā apvienot melnbaltos attēlus, kurus rādīja ārsts, kopā ar košajām bildēm no meitas dzīves. Mātes instinkts jau iepriekš čukstēja priekšā, ka ar bērna attīstību kaut kas nav kārtībā, taču viņa cerēja, ka diagnoze palīdzēs sākt atveseļošanās ceļu.
Satriektā ģimene devās mājup. Tajā vakarā viņi ēda vistas nagetus un saldējumu. Vakars ritēja kā ierasts - vecāki vannoja Daliju un viņas abus brāļus, kā arī lasīja vakara pasaku un cieši atvases ievīstīja segās. Tomēr viņi uzkavējās Dalijas istabā vēl pusstundu un brīnījās, kā bērns, kurš ārēji izskatās tik mierīgs, spēj sevī slēpt kaut ko tik biedējošu. Pēc tam vecāki sāka slimības izpēti internetā.
"Vienai naktij informācijas bija par daudz, tāpēc es beidzot piespiedu sevi izslēgt datoru. Tomēr nākamajā rītā es turpināju. Lasīju medicīnas žurnālus un meklēju ārstus, kuri specializējas mitohondriju slimībās. Es meklēju klīniskos pētījumus, laboratorijas, jebkādu pavedienu, kas varētu mums palīdzēt," raksta Džesika.
Īpašo bērnu vecāki ilgi cīnās, lai uzzinātu diagnozi, — saskaņā ar "Global Genes" datiem, vidēji ir jāapmeklē 7,3 ārsti un meklējumos jāpavada 4,8 gadi, līdz tiek iegūta precīza retās slimības diagnoze. Tomēr cīņa nav galā, jo pēc tam pašiem jāmēģina apkopot informāciju par iespējamo slimības attīstības gaitu.
"Kļūsti par slimības ekspertu, par kuras eksistenci nekad neesi vēlējies dzirdēt," raksta Džesika.
Īpašo bērnu vecāki ātri vien kļūst par medmāsu, terapeitu, izglītības aizstāvi, karsējmeiteni un cīnītāju.
"Jūs jūtaties viens, jo bērna diagnoze ir kā izņēmums. Tomēr viens no 10 amerikāņiem un 300 miljoni cilvēku visā pasaulē dzīvo ar retu slimību," raksta mamma.
Džesika meklē atbalstu ne tikai cilvēkos, kuriem ir līdzīga diagnoze, bet jebkurā, kurš slimo ar kādu retu slimību. Šajā situācijā precīzi simptomi nav svarīgi. Turpretī svarīga ir kopīga izpratne, ka vecāku sapņi uz visiem laikiem ir mainījušies. Īpašo bērnu vecāki uztur saikni, daloties ar spēku izsīkumu, bailēm un apņemšanos sniegt saviem bērniem pēc iespējas priecīgāku bērnību. Vecāki apvienojas, lai informētu citus ne tikai par savu bērnu slimībām, bet arī par retajām slimībām kopumā.
"Kāpēc tas ir svarīgi? Kāpēc mēs gribam, lai cilvēki zinātu par to, ko mēs vēlamies, lai nekad nebūtu pieredzējuši? Tam ir nozīme, jo zināšanas veicina pētniecību un finansējuma piesaisti, interešu aizstāvību un vienlīdzību veselības nozarē."
Džesika stāsta, ka informētība veicina arī izpratni un iejūtību sabiedrības vidū. Viņa stāsta, ka "lietas kļūst mazāk biedējošas, ja tās nosauc kādā vārdā, un, ja citi zina šo vārdu, tad paliek vēl drošāk".
