Lūdzu, ņemiet vērā, ka raksts ir vairāk nekā piecus gadus vecs un ir pārvietots uz mūsu arhīvu. Mēs neatjauninām arhīvu saturu, tāpēc var būt nepieciešams meklēt jaunākus avotus.
Krūts vēzis ir biežāk izplatītā onkoloģiskā slimība sievietēm. Eiropā tas diagnosticēts katrai devītajai sievietei, gadā — aptuveni pusmiljonam sieviešu. Latvijā ik gadu šo audzēju konstatē vidēji 1000 sievietēm, bet katru gadu no vēža mirst ap 400.
Latvijas Universitātes Biomedicīnas centra zinātnieki sadarbībā ar Latvijas Onkoloģijas centra speciālistiem atraduši audzēju izraisošās gēnu mutācijas Latvijas populācijā.
Zinātnieki uzskata, ka iespējamo vēža slimnieču profilaktiskas apskates ievērojami samazinātu no audzēja mirušo sieviešu skaitu.
Ģenētisko testēšanu slimību diagnosticēšanai sāka izmantot tikai pagājušajā gadsimtā. 1994. gadā ASV zinātnieki atklāja pirmo BRCA gēnu. Kaut gan viņiem izdevās pārliecinoši pierādīt, ka tas saistīts ar krūts un olnīcu vēzi, tomēr pastāvēja šaubas par atklājuma praktiskās izmantošanas iespējām.
Latvijas Universitātes Biomedicīnas centra vadošā pētniece Laima Tihomirova: — Pie šīm problēmām sāku strādāt pirms desmit gadiem, kas sakrīt ar laiku, kad atklāja pirmās ar vēža iedzimtību saistītās BRCA gēnu mutācijas. Ja cilvēkam ir 23 dažādas hromosomas un kopējais nukleīdu skaits ir ap trīs miljardiem, atrast, kas ir izmainījies konkrētajā gēnā, toreiz šķita ļoti grūti. Tas bija liels izaicinājums.
1998. gadā atradām, ka mūsu populācijā ir izplatītas tikai dažas mutācijas, tāpēc nav nepieciešams analizēt visām slimniecēm visu gēnu. Tas atviegloja pētījumu veikšanu, un arī pētījumu metodes arvien uzlabojās. Vēlāk secināja, ka šādas gēnu mutācijas ir izplatītas visā Austrumeiropā.
Bioloģijas zinātņu doktore Olga Sinicka pirms pāris gadiem aizstāvētajā doktora disertācijā «Iedzimtā krūts un olnīcu vēža ģenētiskās testēšanas īpatnības Latvijas populācijā» norāda, ka BRCA1 gēna nesējām risks saslimt ar krūts vēzi dzīves laikā sasniedz 85 procentus un tikai nedaudz zemāks ir olnīcu vēža risks — ap 60 procentiem.
Pasaules zinātnes sasniegumu un atklājumu fonā Latvijas zinātnieku darbs ir pietiekami augstā līmenī. — Pirms pāris gadiem piedalījāmies Eiropas kvalitātes kontroles testā un no 38 laboratorijām bijām to sešu vidū, kas dabūja atbilstošu sertifikātu. Latvijas zinātnieki visas kvalitātes pārbaudes izturēja godam, — stāsta zinātniece.
Šobrīd ar gēnu mutācijām Latvijas Universitātes Biomedicīnas centrā strādā divas zinātnieces — Laima Tihomirova un Silvija Skudra. Vēl pērn zinātnieku skaits bijis kuplāks, kad ievērojamus ieguldījumus pētījumos deva arī Dagnija Šmite un Olga Siņicka.
Audzēji iedzimst
Zinātnieki ar lielu pārliecību uzskata, ka no visiem diagnosticētajiem audzējiem pieci līdz piecpadsmit procenti varētu būt pārmantoti. Ārvalstu zinātnieki drosmīgi apgalvo, ka iedzimt varot pat 30 procenti.
Laima Tihomirova stāsta, ka pietiek, ja vienam no vecākiem ir gēnu izmaiņas, lai pusei pēcnācēju draudētu saslimšana. Vēzis pēc savas būtības ir ģenētiska slimība. Ja parasti ģenētisko izmaiņu uzkrāšanās prasa ilgāku laika periodu, iedzimtās onkoloģiskās kaites attīstība noris daudz straujāk. To pierādot arī vidējais saslimšanas vecums iedzimtā krūts vēža gadījumā – 38 gadi. Iedzimtā vēža raksturīgas īpatnības ir ne tikai agrīna saslimšana, bet arī bieži novērojama slimības atkārtošanās.
Ģenētiskā testēšana paver lielākas iespējas noskaidrot, kā gēni saistīti ar ļaundabīgo audzēju veidošanos. Zinātniece stāsta, ka ģenētiskā testēšana var būt diagnostiska, proti, noderīga ārstam, lai kā papildu faktoru varētu izmantot iedzimtu slimību noteikšanai, piemeklējot specifisku ārstēšanu. Otrs virziens ir prognostiskā testēšana, kad cilvēks vēl nav saslimis, bet šāda iespēja pastāv un agri vai vēlu slimība var parādīties. Ģenētisko testēšanu izmanto arī riska noteikšanai, piemēram, pirms mākslīgās apaugļošanas.
— Mēs gribētu labāk izprast ģenētisko izmaiņu nozīmi Latvijas populācijā, raksturot bieži izplatīto mutāciju sastopamību veselajiem cilvēkiem, noskaidrot dažādu ģenētisko variantu ietekmi uz iespējām saslimt. Vēlamies noskaidrot arī BRCA ietekmi uz citiem audzējiem, — tā sava darba turpinājumu vēlētos redzēt Laima Tihomirova. Taču viņa atzīst, ka to lielā mērā apgrūtina sabiedrības un speciālistu attieksme pret ģenētiskajiem pētījumiem.
— Protams, personas rakstiska piekrišana ir nepieciešama, lai noskaidrotu, vai konkrētais cilvēks ir mutācijas nesējs, bet sabiedrība kopumā tikai iegūtu, ja tā uzzinātu par gēnu mutāciju lomu un to izplatību populācijā.
AIDS vai hepatīta pārbaudes netiek uzskatītas par neko briesmīgu, bet ģenētiskā testēšana sabiedrībā bieži izsauc neizpratni vai pat negatīvas emocijas. Ja slimnīcā bez uzvārdiem un bez konkrēta vecuma norādes mēs paņemtu asins paraugu pārpalikumus, kas paredzēti iznīcināšanai, nevienam no tā nekāda ļaunuma nebūtu. Zināt taču nozīmē būt apbruņotam! Pasaules pieredze rāda, ka attieksme pret ģenētisko testēšanu ir atkarīga no sabiedrības izglītības pakāpes. Acīmredzot zinātnieku iespēja noteikt gēnu mutācijas ir aizsteigusies priekšā laikam un sabiedrības gatavībai to pieņemt, — pārliecināta zinātniece. — Tikko parādīsies efektīvas agrīnās diagnosticēšanas metodes, vakcīnas un pārliecinoši farmakogenomikas sasniegumi, riska personu apzināšana kļūs populāra un pieņemama.
Diemžēl patlaban DNS diagnostiku Latvijā izmanto tikai Liepājas onkoloģiskā slimnīca. Pārējais notiek zinātnisko pētījumu ietvaros. Prieks, ka institūtā tagad ir daudz modernas aparatūras un daudzus darba etapus iespējams ievērojami atvieglot.
Profilakse kā glābiņš
Latvijas Onkoloģijas centra medicīnas doktors Aivars Stengrevics uzskata, ka, rūpīgi izmeklējot tās cilvēku grupas, kurām ir paaugstināts risks saslimt ar krūts un olnīcu vēzi, būtu iespējams no onkoloģiskām slimībām mirušo sieviešu skaitu ievērojami samazināt. Viņš uzsver regulāru profilaktisko izmeklējumu nepieciešamību: — Ziemeļvalstīs ir radīta sistēma, ka sievietes konkrētā vecumā regulāri uzaicina uz pārbaudēm. Tādējādi panāk, ka krūts vēzi diagnosticē pietiekami agri un rezultātā ielaistās stadijās to atrod ne vairāk kā piecpadsmit procentiem slimnieču. Latvijā krūts vēzi vēlīnā stadijā ik gadus atrod gandrīz trešdaļai saslimušo. Lūk, šeit arī parādās lielās iespējas pacientēm un ārstiem. Krūts vēzi agrā stadijā var izārstēt, lietojot samērā vienkāršas un nedārgas ārstēšanas metodes, dažkārt pat tikai nelielu tā saukto saudzējošo operāciju.
Ziemeļvalstu pieredze gan liecina, ka, ieviešot šīs masveida organizētās apskates, saslimstība skaitliski nemazinās. Pirmajos gados atrasto saslimušo skaits ir pat lielāks. Taču pilnīgi izārstēto pacientu skaits pieaug un mirstība noteikti samazinās. Bet šāds rezultāts sagaidāms tikai astotajā devītajā gadā pēc sistēmas ieviešanas. Līdz tam sistēmas organizēšanā un realizēšanā jāiegulda daudz līdzekļu. Latvijā tam būtu vajadzīgi divi trīs miljoni latu. Manuprāt, to ir iespējams izdarīt. Ko par to domā Veselības ministrijā — nezinu, — teic Aivars Stengrevics, norādot arī uz kvalificētu speciālistu un attiecīgās aparatūras trūkumu šāda apjoma apskatēm.
***
BRCA nosaukums radies no angļu vārda breast cancer pirmajiem diviem burtiem, kas tulkojumā nozīmē — krūts vēzis.
Līdz šim identificēti divi gēni — BRCA1 un BRCA2, kam piemīt būtiskas spējas sargāt organismu no ļaundabīgiem audzējiem, it sevišķi no saslimšanas ar krūts un olnīcu vēzi. Mutācijas (izmaiņas) atņem šiem gēniem spēju aktīvi darboties, līdz ar to padarot organismu uzņēmīgu pret saslimšanu ar ļaundabīgiem audzējiem.
Cilvēku, kuram ir gēnu mutācija, sauc par mutācijas nesēju.
Latvijā krūts un olnīcu vēža saslimšanas lielākoties izraisa divas BRCA1 gēna mutācijas — 5382insC un 4154delA, retāk — vēl divas citas.
2003. gadā krūts vēzi konstatēja 936, 2004. gadā — 1044, bet 2005. gadā — 944 sievietēm.
Agrīnajās stadijās krūts vēzi diagnosticē aptuveni 63 procentiem sieviešu, pārējām — vēlīnās stadijās, ar ko var izskaidrot lielo mirstību — vidēji 440 slimnieces katru gadu.
Agri diagnosticētajos gadījumos 90 procentus slimnieču izārstē.
***
Laima Tihomirova
Dzimusi 1942. gada 20. novembrī.
Kopš 1995. gada strādā Latvijas Biomedicīnas pētījumu un studiju centrā, nodarbojas ar iedzimtā krūts un olnīcu vēža pētījumiem.
Bioloģijas doktora grāds iegūts 1970. gadā Maskavā D. Ivanovska Virusoloģijas institūtā.
1992., 1993. gadā pētniecības darbs Londonas Vēža pētījumu institūta «Chester Beatty» laboratorijā.
1998. gadā pētniecības darbs Ungārijas Nacionālajā onkoloģijas institūtā.
1999. gadā — Eiropas Komisijas neatkarīgā eksperte projektiem «Genomi un ģenētiskas izcelsmes slimības».