Kādam zēnam Kolorādo štatā ASV ārsti diagnosticējuši ārkārtīgi retu stāvokli – “stīvās ādas sindromu”, kas liek ādai kļūt cietai kā akmens.
Zēns, kurš lēnām pārvēršas par "akmeni"
Lūdzu, ņemiet vērā, ka raksts ir vairāk nekā piecus gadus vecs un ir pārvietots uz mūsu arhīvu. Mēs neatjauninām arhīvu saturu, tāpēc var būt nepieciešams meklēt jaunākus avotus.
Kā vēsta izdevums “People”, 12 gadu vecajam Džeidenam Rodžersam (Jaiden Rogers) šis sindroms tika diagnosticēts jau 2013. gadā, kad viņa tēvs ievēroja cietu izaugumu uz dēla labā augšstilba. Kopš tā laika sāpīgā slimība ir izpletusies uz zēna vēderu, muguru un krūtīm, radot draudus dzīvībai. Vecāki cer, ka slimību izdosies apturēt, pirms dēls “pārakmeņosies”.
Doctors diagnosed Jaiden Rogers with Stiff Skin Syndrome, and now his parents, Tim and Natalie, fight for a cure before the extremely rare disease causes their son's entire body to harden. Watch more on #PeopleFeatures here: https://t.co/5gJjwLjqb4 pic.twitter.com/KMmLmL7oaa
— PeopleTV (@peopletv) July 21, 2018
Kas ir “stīvās ādas sindroms”?
Šā stāvokļa rezultātā cilvēka āda uz ķermeņa kļūst ārkārtīgi cieta un bieza, apgrūtinot kustību. Tā ir progresīva slimība, kas nozīmē, ka tā laika gaitā var pārņemt visu ķermeni. Līdz ar kustību spējas vājināšanos, var tikt negatīvi skarta arī cilvēka elpošana, sākas pastiprināta matu augšana, ķermenis zaudē svaru, deformējas mugurkauls un iestājas muskuļu vājums.
Šo stāvokli izraisa ģenētiska mutācija gēnā “FBN1”, kas ir atbildīgs par proteīna “fibrilin-1” izstrādāšanos organismā. Šis proteīns palīdz veidoties elastīgajām šķiedrām ādā un asinsvados.
Pašlaik šo slimību nav iespējams ārstēt, tomēr pastāv veidi, kā izvairīties no tās ietekmes uz dzīves kvalitāti.